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下列哪些检查可协助诊断肝豆状核变性

来源: 志学网    发布:2023-03-06     [手机版]    
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正确答案:ABCDE。A.裂隙灯检查角膜K-F环 B.血清铜蓝蛋白测定 C.基因诊断 D.24h尿铜测定 E.同位素铜结合试验 更多儿科主治的考试资料及答案解析请访问志学网卫生职称考试栏目。

1. [多选题]下列哪些检查可协助诊断肝豆状核变性

A. 裂隙灯检查角膜K-F环
B. 血清铜蓝蛋白测定
C. 基因诊断
D. 24h尿铜测定
E. 同位素铜结合试验


2. [单选题]肝豆状核变性的遗传方式是

A. X连锁显性遗传
B. 常染色体显性遗传
C. 多基因遗传(polygenic inheritance)
D. 常染色体隐性遗传
E. X连锁隐性遗传


3. [多选题]男,1岁,面色苍白,哭泣时出现屏气、抽搐,约1分钟后抽搐止,呼吸恢复。有时只有屏气而无抽搐,实验室检查应包括

A. 脑电图
B. 脑CT
C. 脑脊液
D. 血常规
E. 脑血管造影


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