10个月小儿，单纯母乳喂养，不会站，少哭不笑，1周来头及上肢震

1. [单选题]10个月小儿，单纯母乳喂养，不会站，少哭不笑，1周来头及上肢震颤。查体：表情呆滞，皮肤蜡黄，肝肋下3cm，脾1cm，血钙2.1 mmol/L(8.4mg/dl)，Hb90g/L,RBC2.4× 1012/L，WBC4.5×109/L，诊断为

A. 维生素D缺乏性手足搐搦症
B. 婴儿痉挛症
C. 维生素B12缺乏性巨幼细胞性贫血
D. 缺铁性贫血
E. 智力低下合并缺铁性贫血

2. [多选题]奥尔波特综合征(Alportsyndrome)的临床特点包括

A. 血尿
B. 进行性肾功能减退
C. 感音神经性耳聋
D. 圆锥形^(conical)晶状体
E. 对激素治疗效果好

3. [单选题]慢性浅表性^{(chronic superficial)}胃炎与萎缩性胃炎病理改变的最主要区别是

A. 有无腺体萎缩
B. 有无中性粒细胞的浸润
C. 有无淋巴细胞的浸润
D. 有无上皮细胞的坏死
E. 有无小凹上皮的增生

4. [单选题]明确诊断最重要的检查是

A. 血清胆红素测定^{(bilirubin measurements)}
B. 网织红细胞测定
C. 肝功能检查
D. 红细胞及血红蛋白测定
E. 血型及特异抗体测定

5. [单选题]应首先做哪项检查确立诊断

A. 颅骨透光试验
B. 腰穿
C. 脑室穿刺
D. 血电解质
E. 头颅超声检查

6. [单选题]造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是

A. 磷酸化酶缺陷
B. 酪氨酸缺乏
C. 铜蓝蛋白缺乏
D. 苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物蝶呤缺乏
E. 磷酸化酶激酶缺乏

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