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患儿男,1岁9个月,步态不稳,智力倒退20余天入院。查体:下肢肌

来源: 志学网    发布:2023-04-13     [手机版]    
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正确答案:B。A.肾上腺脑白质营养不良 B.异染性脑白质营养不良 C.苯丙酮尿症 D.Alexander病 E.Canavan病 更多儿科主治的考试资料及答案解析请访问志学网卫生职称考试栏目。

1. [单选题]患儿男,1岁9个月,步态不稳,智力倒退20余天入院。查体:下肢肌张力低,巴氏征阳性,发病前行走自如,能进行简单对话。近来言语明显减少。辅助检查:头颅CT示脑白质对称性低密度灶,MRI示脑白质对称性T1w低信号、T2W高信号,白细胞ASA活性降低,DNA分析无PD等位基因,腓肠肌活检见到异染颗粒。首先应考虑的诊断是

A. 肾上腺脑白质营养不良(adrenaleucodystrophy)
B. 异染性脑白质营养不良
C. 苯丙酮尿症
D. Alexander病
E. Canavan病


2. [单选题]关于头围下述哪一个是正确的

A. 出生头围平均32cm,前半年增长6~8cm,后半年增长1~2cm
B. 出生头围平均34cm,前半年增长8~10cm,1岁时46cm
C. 2岁时头围44cm,5岁时46cm,15岁接近于(close to)成人54cm
D. 出生时头围30cm,1年增长10~14cm,2岁48cm
E. 2岁时头围44cm,15岁时近于成人50cm


3. [多选题]首先应采取的措施

A. 快速扩容
B. 抗病毒治疗
C. 纠正酸中毒
D. 止泻治疗
E. 口服补液


4. [单选题]下列治疗哪项不正确

A. 卧床休息
B. 低盐饮食
C. 适当限制水入量
D. 氢氯噻嗪(双氢克尿塞)20mg,bid
E. 硝普钠点滴


5. [多选题]男婴,11个月。生后常便秘、腹胀、少哭。体检:T36℃,四肢稍凉,皮肤粗糙,毛发枯黄、稀疏,心率70次/分,腹部膨隆,脐疝。四肢粗短,唇厚,舌大。最可能的诊断是()。

A. 先天性甲状腺功能减低
B. 21一三体综合征
C. 苯丙酮尿症
D. 黏多糖病
E. 软骨发育不良


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