1. [单选题]非典型苯丙酮尿症
A. 染色体畸变
B. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
C. 氨基己糖苷酶(hexosaminidase)缺乏
D. 四氢生物嘌呤生成不足
E. 甲状腺发育异常
2. [多选题]12岁。发热伴皮肤出血点(petechia)2周。查体贫血貌，皮肤散在瘀点，肝脾均为肋下2～3cm，胸骨压痛，血红蛋白16.5g/L，白细胞15×109/L，血小板13×109/L，不需做的检查是()
A. 骨髓穿刺
B. 组化染色
C. 染色体
D. 免疫分型
E. 血小板抗体
3. [单选题]患儿女，10个月，近2天出现腹泻，呈蛋花水样便，每天10多次，近半天无尿。查体前囟、眼眶明显凹陷，四肢冰凉，可见大理石花纹，脉细弱，查血钠为172mmol／L。首要的急救处理为
A. 1／4张液20ml／kg快速扩容
B. 1／6张液20ml／kg快速扩容
C. 等张液20ml／kg快速扩容
D. 1／4张液缓慢静滴
E. 腹膜透析
4. [单选题]生后7天新生儿，反应差进食少，伴呕吐，体重下降，查体：皮肤弹性差，两眼凹陷，女性外阴，血钠120mmol／L，血钾6．5mmol／L，染色体核型分析： 46XY，B超：双侧肾上腺增大
A. 3Β-羟类固醇脱氢酶(hydroxysteroid dehydrogenase)缺乏症
B. 11Β-羟化酶缺乏症
C. 21-羟化酶缺乏症
D. 17Α-羟化酶缺乏症
E. 20.22碳链裂解酶缺乏症
5. [单选题]低渗性脱水主要指（ ）。
A. 血钾低
B. 血钙低
C. 血镁低
D. 血钠低
E. 血磷低
