1. [单选题]先天愚型染色体绝大部分是
A. 标准型21-三体
B. G／G易位型21-三体
C. D／G易位型
D. 18-三体畸变
E. 嵌合体型
2. [单选题]6个月女孩，因调换奶粉后出现腹泻，大便稀5～6次／日，无吐，无失水征
A. 轻型腹泻
B. 重型腹泻，轻度脱水
C. 重型腹泻，重度失水，代谢性酸中毒
D. 重型腹泻，中度失水
E. 重型腹泻，中度失水，低血钾
3. [单选题]肾病综合征水肿的主要原因是
A. 肾小球滤过率下降
B. 血容量减少
C. 血浆胶体渗透压降低
D. 继发性醛固酮增加
E. 抗利尿激素分泌减少
4. [单选题]患儿男，1岁9个月，步态不稳，智力倒退20余天入院。查体：下肢肌张力低，巴氏征阳性，发病前行走自如，能进行简单对话。近来言语明显减少。辅助检查：头颅CT示脑白质对称性低密度灶，MRI示脑白质对称性T1w低信号、T2W高信号，白细胞ASA活性降低，DNA分析无PD等位基因，腓肠肌活检见到异染颗粒。首先应考虑的诊断是
A. 肾上腺脑白质营养不良
B. 异染性脑白质营养不良
C. 苯丙酮尿症
D. Alexander病
E. Canavan病
5. [单选题]患儿男，7岁，确诊急淋白血病已2年半，一直处于持续完全缓解(complete remission)状态。3天前出现头痛、呕吐及视物模糊。查体：脑膜刺激征阳性。拟诊中枢神经系统白血病复发。立即进行哪项检查可确立诊断
A. 头颅CT或MRI
B. 腰穿查脑脊液
C. 脑电图
D. 骨髓穿刺
E. 眼底检查
6. [单选题]8岁女孩，10天前出现四肢瘫痪，腱反射消失，腰穿示细胞数3×106／L，蛋白0．8g／L，糖3．0mmol／L，氯化物121mmol／L。诊断为
A. 脑肿瘤
B. 脑膜炎
C. 吉兰-巴雷综合征
D. 脑性瘫痪
E. 周期性瘫痪
