1. [多选题]在病程1～2周应做的检查有
A. X线胸片
B. 颅脑超声或CT
C. 血糖监测
D. 胆红素检测
E. 血常规
2. [多选题]男婴，11个月。生后常便秘、腹胀、少哭。体检：T36℃，四肢稍凉，皮肤粗糙，毛发枯黄、稀疏，心率70次/分，腹部膨隆，脐疝。四肢粗短，唇厚，舌大。最可能的诊断是()。
A. 先天性甲状腺功能减低
B. 21一三体综合征
C. 苯丙酮尿症
D. 黏多糖病
E. 软骨发育不良
3. [单选题]导致该病的基因突变是
A. Btk
B. RAG-1
C. RAG-2
D. γ-基因
E. CD40L
4. [单选题]呕吐乳凝块而无胆汁者考虑病变部位为
A. 食管
B. 胃
C. 十二指肠
D. 小肠
E. 结肠
5. [单选题]1岁男孩，发热咳嗽3天，嗜睡伴抽搐一次收入院。查体：体温38．5℃，前囟膨出，呼吸浅快，两肺散在中细湿啰音，心率160次／分，律齐，心音正常，肝肋下2．5cm，脊柱四肢未见畸形，四肢肌张力偏高。血常规中白细胞20．0×109／L，中性85％。
A. 此时首选处理为
B. 静脉补充钙剂和维生素D3
C. 注射地西泮和甘露醇
D. 肌注苯巴比妥
E. 注射抗生素
F. 注射地高辛
