1. [单选题]患儿男，5岁。2岁开始面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深；半年后智力逐渐倒退，行走困难。近1年来反复无热惊厥4次。其舅父4岁时死亡。查体：反应迟钝，不能独站，全身皮肤呈褐色，无皮疹，四肢肌张力高。双侧巴氏征(+)。血糖5．4mmol／L，血清钠128mmol／L。MRI示双侧脑室周围呈对称性蝶翼状长T1长T2信号。应考虑的诊断是
A. 肾上腺脑白质营养不良
B. 异染性脑白质营养不良
C. 苯丙酮尿症
D. 神经皮肤综合征
E. Canavan病
2. [单选题]3岁男孩曾诊断法(diagnosis method)洛四联症。5天来发热伴有腹泻，1天来头痛、惊厥2次，右侧肢体不能活动，最可能的诊断是
A. 热性惊厥
B. 中毒性脑病
C. 脑出血
D. 脑血栓
E. 癫痫
3. [多选题]典型性苯丙酮尿症所缺乏的酶为()。
A. 二氢生物蝶呤还原酶
B. 四氢生物蝶呤合成酶
C. 酪氨酸羟化酶
D. 苯丙氨酸-4-羟化酶
E. GTP环化水合酶
4. [单选题]急性肾炎(acute nephritis)患儿无盐或低盐饮食一直到
A. 红细胞沉降率正常
B. 水肿消退、血压正常
C. Addis计数正常
D. 尿常规正常
E. 肉眼血尿消失
5. [单选题]惊厥防治的原则下列哪项是错误的
A. 抽搐时可用牙垫防止舌咬伤，抽搐时应保持呼吸道通畅防止窒息
B. 降颅压，维持水和电解质平衡
C. 用止痉剂控制抽搐
D. 抗癫痫药(antiepileptic drugs)对热性惊厥发作的预防作用较好
E. 病因治疗
6. [多选题]儿童肥胖的危险因素评估，以下哪些是高危因素?()
A. 有肥胖或糖尿病家族史
B. 低出生体重
C. 过度喂养史
D. 高个子
