女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头

1. [单选题]女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。

A. 此患儿最有可能患有下列哪项疾病
B. 白化病
C. 脑白质营养不良
D. 甲状腺功能低下
E. 苯丙酮尿症^{(phenylketonuria)}
F. 糖原累积病

2. [单选题]女，6岁，诊断特发性肺含铁血黄素沉着症3个月，给予泼尼松20mg口服1个月症状缓解，减量至10mg/d，3天后出现低热、咳嗽，面色差。胸片散在片状云絮影，如何分析，怎样处理

A. 合并肺炎，加用抗生素
B. 激素治疗无效，换其他免疫抑制药
C. 诊断有误，应重新诊断
D. 激素减量太快，加至原量
E. 泼尼松无效，换氢化可的松^{(hydrocortisone)}

3. [单选题](42～46题共用题干)

A. 男、1l岁，10天来右腰胁部阵发性^(paroxysmal)绞痛。体检：无水肿、血压正常，肾区叩击痛(一)。尿常规：尿蛋白(土)，镜检红细胞满视野/ HP。家族有肾结石病史
B. 第一步的检查是
C. 肾功能
D. 肝功能及乙肝六项
E. 尿红细胞形态检查
F. 肾B超及其他影像学检查
G. 尿培养、计数加药物敏感试验

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