1. [单选题]5岁女孩，诊断为21-三体综合征，核型分析为：46，XX，t(14q21q)，最可能属于下列哪种染色体畸变所致
A. 染色体易位
B. 染色体缺失
C. 染色体倒位
D. 染色体重复
E. 染色体重叠
2. [单选题]女孩，10岁。胸背部疼痛3天伴两下肢进行性无力，尿潴留。体检：两上肢肌力5级，两下肢肌力O级，肌张力低，腱反射消失，未引出病理反射，第5胸椎水平以下深、浅感觉消失，膀胱充盈脐下3cm。
A. 该患儿的临床诊断是
B. 吉兰-巴雷综合征
C. 急性脊髓灰质炎
D. 急性脊髓炎(acute myelitis)
E. 进行性脊肌萎缩(spinal muscular atrophy)症
F. 周期性瘫痪
3. [单选题]新生儿生后开始呕吐，每于喂奶后即吐，奶汁未经消化。最可能是
A. 胃旋转不良
B. 肠道闭锁
C. 食管狭窄
D. 肥厚性幽门狭窄
E. 喂养不当
4. [单选题]假如患儿出现呼吸困难，声音嘶哑，饮水呛咳,呼吸表浅,次数增加,应考试为
A. 合并呼吸肌麻痹
B. 合并吸入性肺炎
C. 合并低钾血症
D. 合并第Ⅸ、X脑神经受累
E. 合并呼吸肌麻痹和第Ⅸ、Ⅹ脑神经受累
