女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头

1. [单选题]女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。

A. 此患儿最有可能患有下列哪项疾病
B. 白化病^(albinism)
C. 脑白质营养不良
D. 甲状腺功能低下
E. 苯丙酮尿症
F. 糖原累积病

2. [单选题]急性肾炎并发急性肾衰出现少尿的主要原因是

A. 急性循环充血
B. 高血容量
C. 心肌收缩力减低
D. 肾小球滤过率下降
E. 抗利尿激素(ADH)分泌增加

3. [单选题]女，2个月，确诊早期先天性梅毒，陈述哪项应除外

A. 低热、哭声低、苍白
B. 有鼻炎、流涕、鼻塞、出血或脓性分泌物
C. 有天疱疮样皮肤损害
D. 时有黄疸，肝大、脾大
E. 有畏光、流泪

4. [单选题]6个月男婴，因发热3天，呕吐、精神差1天入院，查体：皮肤色素深，脱水明显，阴茎较同龄儿大，血钠126mmol／L，血钾5．8mmol／L，氯91mmol／L，明确诊断为最常见类型的先天性肾上腺皮质增生症^{(congenital adrenal hyperplasia)}，此病是哪种酶缺陷

A. 3-β羟类固醇脱氢酶^{(hydroxysteroid dehydrogenase)}
B. 11-β羟化酶
C. 17-羟化酶
D. 18-羟化酶
E. 21-羟化酶

5. [单选题]针对病原治疗应首选

A. 青霉素
B. 链霉素
C. 环丙沙星
D. 先锋V
E. 四环素

6. [单选题]此患儿少尿带来的最严重的并发症是

A. 代谢性酸中毒
B. 水中毒
C. 氮质血症
D. 高镁血症
E. 高钾血症

7. [单选题]8岁小儿，咽痛2天后，面部及下肢轻度水肿2周入院，尿有时微红色。患儿从5岁起面色不红润，纳差，夜间排尿2～3次(原0～1次)，曾作尿常规，发现尿蛋白少，红细胞5～8个／HP。入院时血压17／12kPa(130／90mmHg)。尿常规：蛋白少量～ (+)，白细胞0～2／HP，红细胞6～10／HP(离心法)。血常规：红细胞2．4×109／L，血红蛋白8g／dl。最可能的诊断是

A. 急性肾炎伴贫血
B. 慢性肾炎急性发作
C. 慢性肾炎
D. 肾炎性肾病
E. 以上都不是

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