1. [多选题]肝豆状核变性属于()
A. 常染色体显性遗传
B. 常染色体隐性遗传
C. 性染色体遗传
D. 分子遗传病
E. 自身免疫性疾病
2. [单选题]男孩,6个月,因反复发生惊厥、低血糖、肝大,血气分析示代谢性酸中毒,怀疑糖原累积症。确诊应根据
A. 糖耐量试验
B. 胰高糖素试验
C. 肾上腺素试验
D. 肝组织学检查
E. 肝组织的糖原定量和酶活性测定
3. [多选题]身材矮小(short stature)可见于
A. 特纳综合征（Turnersyndrome）
B. 体质性发育延迟
C. 生长激素缺乏
D. 甲状腺功能减退
E. 严重营养不良
4. [单选题]脊髓灰质炎早期诊断主要靠
A. 中和试验
B. 补体结合试验
C. 粪便病毒分离
D. 脑脊液检查(examination of cerebrospinal fluid)
E. 双份血清抗体检测
