疑为苯丙酮尿症的儿童初筛应做（ ）。

1. [单选题]疑为苯丙酮尿症的儿童初筛应做（ ）。

A. Guthrie细菌生长抑制试验
B. 血清苯丙氨酸浓度测定
C. 尿三氯化铁试验
D. 尿甲苯胺蓝试验
E. 苯丙氨酸耐量试验

2. [单选题]化验结果示：RBC 2．4×1012／L，Hb 75g／L，MCV 63fl，外周血涂片^{(peripheral blood smear)}示红细胞大小不等、以小细胞为主、中央淡染区扩大，血清铁蛋白10μg／L，血清铁25μg／d1。最可能诊断是

A. 地中海贫血
B. 营养性缺铁性贫血
C. 营养性巨幼细胞贫血
D. 炎症性贫血
E. 失血性贫血

3. [单选题]先天性卵巢发育不全综合征

A. 染色体核型为：46，XX(XY)／47，+21
B. 染色体核型为：45，XO／46，XX
C. 血苯丙氨酸浓度＞0.24MMOL／L(4MG／D1)
D. 染色体核型为：48，XXXY
E. 血清铜蓝蛋白值：50MG／L

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