正常新生儿25天，于生后3天新生儿疾病筛查，结果TSH29mU／L。为

1. [单选题]正常新生儿25天，于生后3天新生儿疾病筛查，结果TSH29mU／L。为进一步明确诊断，需做的检查是

A. 血钙磷及碱性磷酸酶测定
B. 血清TSH、T3、T4测定
C. 同位素检查
D. TRH刺激试验
E. 染色体核型分析

2. [单选题]关于原发性癫痫，哪项不正确

A. 有家族遗传倾向
B. 同一家系可有不同发作类型的癫痫
C. 抗癫癎)药物治疗反应相对较好
D. 智力可以不受影响
E. 脑电图常表现为背景活动异常

3. [单选题](45～49题共用题干)

A. 21天男婴，因10天来拒奶，频繁呕吐，腹泻来诊，查体；精神萎靡、消瘦、有轻度脱水征，皮肤、黏膜、阴囊色素沉着明显。诊断为先天性肾上腺皮质增生症^{(congenital adrenal hyperplasia)}。
B. 该患儿最常见的酶缺陷是
C. 11β-羟化酶
D. 17α-羟化酶
E. 21-羟化酶
F. 20，22碳链酶
G. 3β-羟类固醇脱氢酶^{(3 β-hydroxysteroid dehydrogenase)}

4. [单选题]患儿生后即出现呼吸困难、发绀,左侧胸廓比右侧饱满,呼吸运动明显减弱,叩诊呈浊音,听诊呼吸音消失,可听到肠鸣音。最有可能的疾病是()。

A. 吸入性肺炎
B. 肺不张
C. 胸腔积液
D. 先天性膈疝
E. 先天性心脏病

5. [单选题]患儿女，2岁。因腹泻1个月入院。自幼多尿、喜饮。查体：生长发育落后，重度营养不良，呼吸深长，心音低钝，四肢肌张力低。血常规Na+118mmol／L， K+2．9mmol／L，Cl-，116mmol／L，Ca+0．8mmol／L。血气分析：pH 7．22，HC0-312．8mmol／L，SBE一9mmol／L。

A. 最有价值的检查是
B. 心电图
C. 肾脏B超
D. 尿常规、尿pH
E. 血清蛋白
F. 肌电图

6. [单选题]如该患儿服用铁剂后Hb有所上升，但升至90g／L后不再上升，最应与下列何种贫血相鉴别

A. 轻型珠蛋白^(globin)生成障碍性贫血
B. 遗传性球形红细胞增多症
C. 巨幼细胞性贫血
D. 慢性病贫血
E. 铁粒幼细胞贫血

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