1. [单选题]婴儿胎龄282天，出生后呼吸不规则，心率80次／min，全身皮肤青紫，清理呼吸道反应强烈，四肢活动尚好。Apgar评分可评
A. 9分
B. 8分
C. 7分
D. 6分
E. 5分
2. [单选题]21-三体综合征，不可能的核型是
A. 46，XX(或XY)
B. 47，XX(或XY)，+21
C. 46，XX(或XY)，-14，+t(14q 21q)
D. 部分细胞为46，XX(或xY)，部分细胞为47，XX(或XY)，+21
E. 45，XX(或XY)，+21
3. [多选题]在病程4～5周需要做的检查有
A. 血常规
B. 肝功能
C. 视网膜病筛查
D. 颅脑MR
E. 血培养
4. [单选题]新生儿期(neonatal period)有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征
A. 肢体畸形
B. 手和(或)足背水肿
C. 特殊面容
D. 母亲高龄
E. 极低出生体重
5. [单选题](34～36题共用题干)
A. 女，8个月，因频繁呕吐、腹泻3天入院。大便稀水样，无腥臭味，10余次/日，量中等，查体：呼吸46次/分；脉搏140次/分，精神萎靡，皮肤弹性差，四肢温，前囟眼窝凹陷，心音低钝，腹胀，肠鸣音减弱，四肢无力，腱反射弱。化验：大便镜检WBC0～1/HP，血钠 135mmol/L。
B. 最可能的诊断
C. 致病性大肠埃希菌
D. 轮状病毒性肠炎
E. 空肠弯曲菌肠炎
F. 耶尔森菌小肠结肠炎
G. 侵袭性大肠埃希菌肠炎
6. [单选题]肾上腺脑白质营养不良(adrenaleucodystrophy)属于哪种类型的疾病
A. 溶酶体病(lysosomal disease)
B. 过氧化物酶体病
C. 线粒体病
D. 髓鞘蛋白编码基因缺陷
E. 氨基酸.有机酸病
7. [单选题]哪一项不常见
A. 免疫功能低下
B. 性发育延迟
C. 骨龄落后
D. 先天性心脏病
E. 先天性肾病
