1. [单选题]男性，4岁，自2岁起发现患儿行走无力，上楼困难，智力发育稍差。检查发现步行呈鸭步状态，从仰卧位起立困难，腓肠肌有肥大。其诊断最可能为
A. DMD／BMD
B. 线粒体肌病
C. 脊髓肌萎缩(muscular atrophy)症
D. 脑性瘫痪
E. 先天性肌病
2. [单选题]下列哪种组织不发生糖尿病微血管病变(diabetic microangiopathy)
A. 视网膜
B. 晶状体
C. 肾小球
D. 心肌
E. 神经
3. [单选题]入院后抗感染治疗1周仍咳嗽，未再咯血，做胸部增强CT检查，发现肺门淋巴结肿大不明显(not obvious)。为明确诊断下列哪项检查最重要
A. 纤维支气管镜检查
B. PPD皮试
C. 胸部X线
D. 痰液检查
E. 肺穿刺
4. [单选题]此患儿发生此合并症最公认的原因是
A. 结石
B. 胰液逆流
C. 胆汁淤积
D. 吻合口狭窄
E. 肝硬化
5. [单选题]患儿男，5岁。2岁开始面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深；半年后智力逐渐倒退，行走困难。近1年来反复无热惊厥4次。其舅父4岁时死亡。查体：反应迟钝，不能独站，全身皮肤呈褐色，无皮疹，四肢肌张力高。双侧巴氏征(+)。血糖5．4mmol／L，血清钠128mmol／L。MRI示双侧脑室周围呈对称性蝶翼状长T1长T2信号。应考虑的诊断是
A. 肾上腺脑白质营养不良
B. 异染性脑白质营养不良
C. 苯丙酮尿症
D. 神经皮肤综合征
E. Canavan病
6. [单选题]如果胎儿血红蛋白为43％
A. 需要行脾脏切除术
B. 需要长期少量输血
C. 需要长期规则高量输血
D. 需要做自体干细胞移植
E. 需要加强含铁食物摄入
