1. [单选题]患儿，3岁半，生长发育迟缓，生后常便秘、腹胀、少哭，2岁半时会独立行走，皮肤粗糙，面色苍黄，眼睑水肿，鼻梁低，舌常伸出口外，四肢末端冷。此患儿最可能的诊断是
A. 巨结肠
B. 苯丙酮尿症
C. 佝偻病
D. 先天愚型
E. 先天性甲状腺功能低下
2. [单选题]疑为苯丙酮尿症的儿童初筛应做（ ）。
A. Guthrie细菌生长抑制试验
B. 血清苯丙氨酸浓度测定
C. 尿三氯化铁试验
D. 尿甲苯胺蓝试验
E. 苯丙氨酸耐量试验
3. [单选题]下列哪项与特异性的体液免疫关系最大
A. B淋巴细胞
B. T淋巴细胞
C. 自然杀伤细胞功能
D. 抗体依赖性细胞毒性效应
E. 中性粒细胞功能
4. [单选题]急性呼吸性酸中毒
A. PH 7.35，PCO265MMHG，BE+8
B. PH 7.20，PCO225MMHG，BE-10
C. PH 7.50，PCO245MMHG，BE+8
D. PH 7.40，PCO240MMHG，BE-2
E. PH 7.25，PCO270MMHG，BE+3 判断下列血气分析结果
5. [单选题]女孩,5岁,门诊诊断为21－三体综合征,其核型分析为46,xx,t(14q21q)。最可能属于下列哪种染色体畸变所致
A. 染色体易位
B. 染色体缺失
C. 染色体倒位
D. 染色体重复
E. 染色体重叠
6. [单选题]3岁患儿，自幼反复呼吸道感染，剧烈活动后伴气促，发绀不明显(not obvious)，胸骨左缘第3肋间有粗糙响亮的连续性机器样杂音，第4肋间有Ⅳ级粗糙的全收缩期杂音伴震颤，心尖区出现舒张期隆隆样杂音，P2亢进，股动脉枪击音，血压11／6 kPa(90／40mmHg)，胸片示左心房，左、右心室增大，肺动脉段膨隆。
A. 应诊断为
B. 房间隔缺损
C. 动脉导管未闭
D. 室间隔缺损
E. 室间隔缺损+动脉导管未闭
F. 法洛四联症
7. [单选题]如果应用泼尼松治疗6个月后，血小板仍无明显上升，时有出血，应考虑下列哪项疗法
A. 加大泼尼松剂量继续应用
B. 改用雄激素如达那唑
C. 改用免疫抑制药如长春新碱
D. 改用大剂量丙种球蛋白静脉滴注
E. 脾切除
8. [单选题]原发性肾小管酸中毒最常见的遗传方式为
A. 常染色体隐性遗传
B. 常染色体显性遗传
C. X连锁隐性遗传
D. X连锁显性遗传
E. 多基因遗传
9. [多选题]疱疹性咽峡炎的临床表现包括
A. 通常为高热
B. 结膜炎
C. 咽部充血
D. 口腔疱疹或溃疡
E. 易伴发热性惊厥
10. [单选题]足月新生儿因第二产程延长，胎儿宫内窘迫，产钳助产娩出，生后Apgar评分1分钟为2分，5分钟5分，10分钟8分。由于窒息可引起以下病理状态，但不包括
A. 意识改变，惊厥
B. 急性肾衰竭
C. 心源性休克
D. 溶血性贫血
E. 肺出血
