1. [单选题]男，5岁，反复发作性意识丧失伴全身节律性抽动2年，每次发作持续3～4分钟，每 1～2周发作1次，查体无异常，最有意义的检查是
A. 脑脊液检查
B. 颅脑CT检查
C. 血尿氨基酸分析
D. 脑电图检查
E. 血生化检查
2. [单选题]女婴，10个月。34周早产儿，出生体重2kg，生后牛乳+米糊喂养，未加辅食。近5个月来面色渐苍白。查体：体重7kg，面色苍白，表情呆滞，肝肋下2．5cm，脾肋下1．5cm。Hb 75g／L，RBC 2．5×1012／L，WBC 5×109／L，N 0．3，L 0．67，M 0．2。外周血涂片示红细胞大小不等，异形明显，大小红细胞中央浅染区明显，部分中性粒细胞分叶>5叶。应诊断为
A. 营养性缺铁性贫血
B. 营养性巨幼细胞贫血
C. 营养性混合性贫血
D. 急性白血病
E. 遗传性球形红细胞增多症
3. [单选题]2岁6个月的幼儿注意力集中的时间为
A. 5~8min
B. 8~10min
C. 10~20min
D. 15~20min
E. 20~30min
4. [单选题]女孩，5岁。因“发热1个月，伴双下肢疼痛1周”住院。查体：体温38．5℃，面色苍白，无皮疹，下肢散在出血点，浅表淋巴结易及，心肺无特殊，肝肋下3cm，脾肋下未及，无关节红肿，神经系统无特殊。血常规：Hb 90g／L，WBC 20×109／L，N 12％，L82％，PUT50×109／L。血涂片示：原始+幼稚细胞3％，直径12μm，核圆，偶有凹陷、折叠，核质较粗，核仁1～2个、较小，胞浆少，浆偏蓝，浆内无明显颗粒，过氧化物酶染色阴性。红细胞沉降率50mm／h。经骨髓检查证实为急性淋巴细胞白血病。免疫分型为前B细胞型。细胞遗传学检查示有48条染色体。分子遗传学检查发现存在EFV6一CBFA2融合基因。
A. 下列骨髓象哪项与上述诊断相符
B. 异常细胞形态偏大，胞质嗜碱性强，多空泡
C. 异常细胞大小一致，以小型为主，PAS染阳性
D. 异常细胞形态大，核呈镜影对称，且有明显核仁
E. 异常细胞过氧化物酶染色阳性
F. 异常细胞非特异性酯酶染色阳性，可被氟化物抑制
5. [单选题]非典型苯丙酮尿症
A. 染色体畸变
B. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
C. 氨基己糖苷酶缺乏
D. 四氢生物嘌呤生成不足
E. 甲状腺发育异常
