肝豆状核变性

1. [单选题]肝豆状核变性

A. 染色体核型为：46，XX(XY)／47，+21
B. 染色体核型为：45，XO／46，XX
C. 血苯丙氨酸浓度＞0.24MMOL／L(4MG／D1)
D. 染色体核型为：48，XXXY
E. 血清铜蓝蛋白值：50MG／L

2. [单选题]患儿，4岁，因右下肢不能站立行走，伴有不愿言语，咳嗽乏力，呼吸浅快，腱反射消失等临床表现，被确诊为脊髓灰质炎。

A. 该患儿为脊髓灰质炎哪种类型
B. 脑型
C. 混合型
D. 延髓型
E. 脊髓型
F. 脊髓延髓型

3. [单选题]成人型多囊肾^{(adult polycystic kidney)}是

A. 常染色体显性遗传疾病
B. 常染色体隐性遗传疾病
C. 性染色体显性遗传疾病
D. 性染色体隐性遗传疾病
E. 非遗传疾病

4. [单选题]下列哪项不符合^{(inconformity)}肺动脉狭窄的病理生理

A. 由于肺动脉狭窄，，右心室排血受阻，收缩期负荷加重，导致右心室肥厚
B. 由于肺动脉瓣狭窄，导致右心室和肺动脉之间出现压力阶差
C. 由于肺动脉狭窄，右心室负荷加重，久后右室失代偿，出现右心衰竭
D. 若合并有卵圆孔未闭或房缺，肺动脉狭窄的病人可出现发绀
E. 肺动脉狭，窄时，右室负荷加重，导致右室腔显著扩大

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