5岁女孩，身高85cm，身长的中点位脐下缘，腕骨骨化中心4个，智力

1. [填空题]5岁女孩，身高85cm，身长的中点位脐下缘，腕骨骨化中心4个，智力落后，皮肤粗糙，眼睑水肿，眼距增宽，鼻梁宽平，常吐舌。父母非近亲结婚，住地非地方性甲状腺肿^{(non-endemic goitre)}流行地区。

诊断考虑

A. 21-三体综合征
B. 垂体性侏儒症^{(pituitary dwarfism)}
C. 先天性甲状腺功能减低症
D. 黏多糖病(Ⅰ型)
E. 苯丙酮尿症

2. [单选题]8岁女孩，水肿4天，尿色如浓茶，伴头昏眼花一过性失明，惊厥1次，尿常规蛋白(+)，RBC20～30/HP。首选的检查为 ( )

A. 肾活检
B. 测血压^{(measure blood pressure)}
C. 肾功能
D. 肾脏B超
E. 尿培养

3. [单选题]呕吐乳凝块而无胆汁者考虑病变部位为

A. 食管
B. 胃
C. 十二指肠
D. 小肠
E. 结肠

4. [单选题]脉压增大、主动脉结增大，最可能是( )

A. 房间隔缺损
B. 室间隔缺损
C. 动脉导管未闭
D. 法洛四联症
E. 肺动脉瓣狭窄

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