肝豆状核变性

1. [单选题]肝豆状核变性

A. 染色体核型为：46，XX(XY)／47，+21
B. 染色体核型为：45，XO／46，XX
C. 血苯丙氨酸^{(blood phenylalanine)}浓度＞0.24MMOL／L(4MG／D1)
D. 染色体核型为：48，XXXY
E. 血清铜蓝蛋白值：50MG／L

2. [多选题]下列均为新生儿颅内出血^{(neonatal intracranial hemorrhage)}的抑制症状，除外( )

A. 嗜睡
B. 昏迷
C. 肌张力低下
D. 脑性尖叫

3. [单选题]患儿，3岁。眼睑及双下肢明显水肿，少尿1周。体检：精神状态尚好，眼睑水肿，双下肢呈凹陷性水肿，血压12／8 kPa(90／60mmHg)，心肺正常，尿常规：蛋白(+++)，红细胞0～3个／HP，血浆总蛋白45g／L，蛋白22g／L，抗“O”正常，C3补体正常，胆固醇11．2mmol／L。

A. 该患儿最可能的诊断为
B. 急性肾炎
C. 单纯性^(simple)肾病
D. 肾炎性肾病
E. 急进性肾炎
F. 病毒性肾炎

4. [单选题]小儿出生时红细胞数正常值为

A. 2×1012～3×1012／L
B. 3×1012～3．5×1012／L
C. 3．5×1012～4×1012／L
D. 4×1012～5×1012／L
E. 5×1012～7×1012／L

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