1. [单选题]8个月小儿体检时发现胸骨左缘2-3肋间闻及Ⅲ级左右连续机器样杂音，向颈部、锁骨下传导，可触及震颤，胸部X线示：左心房、室增大，肺血管影增多，肺动脉段突出，主动脉弓增大。此患儿最可能的诊断是（ ）。
A. 房间隔缺损
B. 室间隔缺损
C. 肺动脉狭窄(pulmonary stenosis)
D. 法洛氏四联症
E. 动脉导管未闭
2. [单选题]假性肥大型肌营养不良DucheIlIle型突变基因位点位于
A. Yp21
B. Xp31
C. Xp21
D. Xq21
E. Xq31
3. [多选题]BH4缺乏型苯丙酮尿症与下列哪些酶缺乏有关
A. 苯丙氨酸－4－羟化酶(hydroxylase)
B. 鸟苷三磷酸环化水合酶
C. 6－丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶
D. 二氢生物蝶呤还原酶
E. 酪氨酸酶
