1. [单选题]10岁，男，身高100cm，头大，四肢短，手指、足趾粗短，躯干基本正常，智力正常。确诊根据哪项检查
A. 骨龄
B. 生长激素
C. 长骨X线的特殊表现
D. 基因检测
E. IGF-1
2. [单选题]典型苯丙酮尿症
A. 染色体畸变
B. 苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)缺乏
C. 氨基己糖苷酶(hexosaminidase)缺乏
D. 四氢生物嘌呤生成不足
E. 甲状腺发育异常
3. [多选题]关于先天性喉鸣哪项是错误的
A. 安静时喉喘鸣明显
B. 呼气性喉喘鸣
C. 缺氧征明显
D. 声音嘶哑
E. 哭闹或睡眠时喉喘鸣明显
4. [多选题]出生时不存在以后渐出现并永不消失的反射有
A. 角膜反射
B. 咽反射
C. 瞳孔反射
D. 腹壁反射
E. 提睾反射
5. [单选题]男孩,3岁。因“肌注后臀部肿”收治医院。经各项检查证实为“血友病(hemophilia)(甲),重型”。下列哪项检查作为该病的初筛试验最合适
A. 血小板计数减少
B. 凝血酶原(prothrombin)时间（PT）延长
C. 白陶土部分凝血活酶时间（KPTT）延长
D. 出血时间延长
E. 纤维蛋白含量降低
