1. [多选题]遗传性疾病可分为
A. 染色体病
B. 单基因遗传病
C. 多基因遗传病
D. 线粒体遗传病(mitochondrial genetic disease)
E. DNA突变遗传病
2. [单选题]2岁小儿，出生后半个月开始出现便秘，进行性加重，常需要辅以泻药。体检：精神尚好，消瘦，腹胀，可见肠型及肠蠕动波，X线示肠管扩张，腹腔内可见液平面。
A. 最可能的诊断是
B. 麻痹性肠梗阻
C. 特发性巨结肠
D. 先天性巨结肠
E. 肠扭转不良
F. 肠套叠
3. [单选题]男，8岁，不自主眨眼、摇头、肢体抽动半年，诊为抽动-秽语综合征，下列检查有助于(helpful to)诊断的是
A. 智力测定
B. 脑电图
C. 头颅磁共振
D. 脑脊液
E. 无特征性检查，主要靠症状诊断
4. [单选题]下列治疗不正确的是
A. 抗感染
B. 输血
C. 口服铁剂
D. 增强营养
E. 试口服羟基脲
5. [单选题]导致该病的基因突变是
A. Btk
B. RAG-1
C. RAG-2
D. γ-基因
E. CD40L
