1. [多选题]根据哪些检查可鉴别3种非典型苯丙酮尿症
A. 尿蝶呤分析
B. 血浆游离氨基酸分析
C. 皮肤成纤维细胞酶学测定
D. 尿三氯化铁试验
E. 以上都不是
2. [单选题](50～52题共用题干)
A. 男孩，10个月。生后易患肺炎、肠炎，常伴皮疹，呈湿疹样。两个舅舅分别因“败血症”及“急惊风(acute convulsion)”早夭。体检：营养发育稍差，苍白，两颊有湿疹样皮疹，躯干与两下肢见瘀点、瘀斑，咽稍充血，心、肺正常，肝肋下2cm，脾肋下1cm，神经系统正常。Hb98g/L， WBC11×109/L，中性粒细胞0.56，淋巴细胞 0.44，血小板56×109/L。
B. 本例最可能的诊断为
C. 过敏体质
D. 勒-雪病
E. 血小板减少性紫癜
F. 过敏性紫癜
G. Wiskott-Aldrich综合征
3. [单选题]2岁女孩。体检发现胸骨左缘第2～3肋间Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，肺动脉瓣区第2音亢进，伴固定性。该患儿的诊断是( )。
A. 动脉导管未闭
B. 房间隔缺损
C. 室间隔缺损
D. 法洛四联症
E. 肺动脉瓣狭窄
4. [单选题]患儿，女，15岁，身高130cm，双乳B1期，血LH、FSH水平明显增高，学习成绩中等，首先考虑该患儿为下列哪项疾病
A. 生长激素缺乏症
B. Turner综合征
C. 先天性甲状腺功能低下(congenital hypothyroidism)
D. 青春期发育延迟
E. 特发性矮小
5. [单选题]最有效的治疗措施是
A. 镇静
B. 吸氧
C. 强心
D. 糖皮质激素
E. 安装临时心脏起搏器
6. [单选题]心电图检查结果为室上性心动过速伴差异传导，与室性心动过速鉴别，下列哪项最有帮助
A. QRS宽大畸形0．11 s
B. 心室率220次／分
C. 房室分离，有室性融合波
D. 室率绝对不规则
E. V1导联呈rsR型
7. [单选题]患儿女，8岁，发热，腰痛，伴巩膜黄染1周，两年来有类似发作史，无酱油色尿，脾肋下4cm，血红蛋白70g／L，网织红细胞18％，骨髓红系明显增生，尿胆原和尿胆素阳性，尿含铁血黄素试验阳性。该病儿的可能诊断为
A. 温抗体型自身免疫性贫血
B. 微血管病性溶血性贫血
C. 冷抗体型自身免疫性溶血性贫血
D. 阵发性睡眠性血红蛋白尿
E. G6PD缺陷症
