1. [单选题]5岁男孩，头围50cm，身高65cm，中点在脐下，前囟指尖大小，应考虑
A. 生殖腺功能不全
B. 垂体性侏儒症(pituitary dwarfism)
C. 佝偻病
D. 营养不良
E. 呆小症
2. [单选题]确诊黏多糖病的实验室检查是
A. PCR分析
B. 尿液黏多糖检测
C. DNA分析
D. 特异性酶活性测定
E. 骨骼X线检查
3. [单选题]关于风湿性心包炎的特点，以下哪项不正确
A. 心音遥远
B. X线心脏搏动正常
C. 早期可听到心包摩擦音(pericardial friction sound)
D. 心前区疼痛
E. 发病早期积液量增多
4. [单选题]患儿男，11岁。生时即发现左头面部有隆起的肿块，此后肿块缓慢生长，2岁时影响视物。生长发育较同龄儿迟缓，父亲具有同样病史。专科情况：左侧头皮下、颜面部均可触及质软肿块，约23cm×15cm；视觉功能丧失；躯干及四肢可见散在、大小不等的咖啡牛奶样斑，受侵犯部位的颅骨、下颌骨、胸部可触及2、3肋骨呈虫蚀样改变。CT显示：左侧面颊中及额颞部，左侧颞下窝及左眼眶大范围软组织块，左眼球及左侧颅中凹发育畸形。考虑诊断为
A. 肾上腺脑白质营养不良
B. 结节性硬化症
C. 苯丙酮尿症
D. Sturge-Weber综合征
E. 神经纤维瘤病
5. [单选题]本病光照疗法的主要作用
A. 代替换血疗法
B. 血清胆红素水平(bilirubin concentration)下降
C. 抑制胆红素与脑细胞结合
D. 预防溶血加重
E. 纠正贫血
6. [单选题]10个月男孩，发热2天，大便稀，7～8次／日，有时吐，小便量稍减少。查体：皮肤稍干，弹性可，眼窝前囟稍凹陷
A. 轻型腹泻
B. 重型腹泻，轻度脱水
C. 重型腹泻，重度失水，代谢性酸中毒
D. 重型腹泻，中度失水
E. 重型腹泻，中度失水，低血钾
7. [单选题]不是常染色体隐性遗传的疾病是
A. 苯丙酮尿症
B. 糖原累积病Ⅰ型
C. 肝豆状核变性
D. 黏多糖病Ⅰ型
E. 黏多糖病Ⅱ型
