1. [多选题]确诊该病的基因突变位点是
A. Btk
B. CD40L
C. CYBB
D. ATM
E. CYBA
2. [单选题]黏多糖病的分型依据是
A. 酶缺陷
B. 临床表现
C. 基因型
D. 基因型+临床表现
E. 酶缺陷+临床表现
3. [单选题]查体时应注意
A. 测体温(a temperature-taking)
B. 测四肢脉搏、血压
C. 测基础代谢率
D. 皮疹
E. 神经系统定位体征
