1. [单选题]男孩,3岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小,肝大达肋缘下5cm,质中等,空腹血糖值(blood glucose value)为2.3mmol/L,B超:肝、肾大,肾功能示尿酸增高,轻度血乳酸增高,血气分析示酸中毒。诊断首先考虑
A. 肝功能不全
B. 糖原累积症
C. 半乳糖血症
D. 肝豆状核变性
E. 肾功能不全
2. [单选题]儿童孤独症的临床特征为
A. 不随意.突发.快速.重复和非节律性的抽动
B. 语言障碍.社会交往障碍(obstacles to social communication).兴趣范围狭窄和行为模式重复刻板
C. 注意力缺陷.多动和冲动
D. 全身强直.阵挛或强直一阵挛性发作(clonic seizure),意识障碍
E. 紧张不安.忧虑.睡眠障碍及躯体不适症状
3. [多选题]若患儿通过上述检查诊断为甲基丙二酸血症,作出的长期喂养指导包括
A. 特殊饮食
B. 补充维生素B12
C. 补充L-肉碱
D. 补充叶酸
E. 长期口服小剂量抗生素
4. [单选题]患儿最可能的致死原因是
A. 惊厥持续状态
B. 脑神经受累
C. 括约肌功能障碍
D. 呼吸肌瘫痪
E. 充血性心力衰竭