1. [单选题]男孩,3岁,因生后5个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅,皮肤白皙且抽风3次来就诊。本病可能的病因是
A. 酪氨酸羟化酶缺乏
B. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
C. 二氨蝶啶还原酶缺乏
D. 肝磷酸化酶缺乏
E. 碘化酶缺乏
2. [单选题]先天性卵巢发育不全综合征的确诊方法
A. 尿三氯化铁试验
B. 尿嘌呤分析
C. 染色体分析
D. 血清铜蓝蛋白测定
E. GUTHRIE试验
3. [多选题]以下哪一项不能作为诊断(Hp)感染的检测方法()。
A. 胃镜下取胃粘膜标本Hp培养
B. 血清Hp-IgG
C. 胃粘膜活检组织病理染色
D. 快速尿素酶试验
E. C-尿素呼气试验
F. 参考
4. [单选题]先天性喉部异常不包括
A. 先天性喉喘鸣
B. 会厌两裂
C. 先天性喉蹼
D. 声门下狭窄
E. 喉痉挛
5. [多选题]红细胞内在异常引起的溶血性贫血,主要原因有
A. 血红蛋白异常
B. 免疫因素
C. 红细胞酶缺陷
D. 先天性红细胞膜缺陷
E. 造血因子缺乏
