先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是

1. [单选题]先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是

A. 45，XO
B. 45，X0／46，XX
C. 46，Xdel(Xp)
D. 46，Xdel(Xq)
E. 46，xi(Xq)

2. [单选题]女，10岁，黄疸、肝大、肢体震颤4、5个月,患儿口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环，最可能的诊断

A. 肝糖原累积症
B. 溶血性贫血
C. 尼曼-匹克病
D. 病毒性肝炎
E. 肝豆状核变性

3. [单选题]目前应采取何种治疗措施

A. 退热-脱水降颅压
B. 预防电解质紊乱
C. 预防抽搐
D. 抗病毒治疗
E. 以上均是

4. [单选题]2岁男孩，发现腹部较大2个月。查体：脸色苍白，肝脾大。最不可能的疾病是

A. 地中海贫血
B. 缺铁性贫血
C. 急性白血病
D. 再生障碍性贫血
E. 遗传性球形红细胞增多症

5. [单选题]9个月小儿，发热、呕吐3天，惊厥2次而入院，脑脊液结果支持“化脑”，患儿入院后频繁抽搐，高热不退，神志不清，并出现一侧瞳孔扩大，四肢肌张力增高。该患儿出现了哪种情况

A. 蛛网膜下腔出血
B. 脑积水
C. 脑疝
D. 硬脑膜下积液
E. 药物中毒

6. [单选题]要判断患儿的智力水平，需做哪项筛查试验

A. DDST
B. 绘人测验
C. WPPSI
D. 50项测验
E. S-B智力量表

7. [单选题]针对该病最有效的治疗药物是

A. 解磷定
B. 阿托品
C. 维生素K1
D. 二巯基丙醇
E. 乙酰胺

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