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BH4缺乏型苯丙酮尿症与下列哪些酶缺乏有关

来源: 志学网    发布:2023-03-04     [手机版]    
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正确答案:BCD。A.苯丙氨酸-4-羟化酶 B.鸟苷三磷酸环化水合酶 C.6-丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶 D.二氢生物蝶呤还原酶 E.酪氨酸酶 更多儿科主治的考试资料及答案解析请访问志学网卫生职称考试栏目。

1. [多选题]BH4缺乏型苯丙酮尿症与下列哪些酶缺乏有关

A. 苯丙氨酸-4-羟化酶(hydroxylase)
B. 鸟苷三磷酸环化水合酶
C. 6-丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶
D. 二氢生物蝶呤还原酶
E. 酪氨酸酶


2. [单选题]确诊的首选检查是

A. 肝功能及乙肝六项
B. 肾功能及血电解质
C. 肾活检
D. 补体C3、C4
E. 自身抗体


3. [单选题]异染性脑白质营养不良属于哪种类型的疾病

A. 溶酶体病(lysosomal disease)
B. 过氧化物酶体病
C. 线粒体病
D. 髓鞘蛋白编码基因缺陷
E. 氨基酸.有机酸病


4. [单选题]用腋表测量人的体温,低热的标准是

A. 37~37.30℃
B. 37.4~37.80℃
C. 38~39.00℃
D. 37.5~38℃
E. 以上都不是


5. [单选题]对CAH的21-羟化酶(hydroxylase)缺陷,最具有确诊意义的检查是

A. ACTH
B. UFC
C. 17-酮类固醇
D. 17-羟孕酮
E. PRA


6. [单选题]男,4岁,1周前感冒后出现呼吸粗重,伴张口呼吸,睡眠时打鼾,对此患儿不恰当的检查是

A. 咽部检查
B. 鼻咽镜检查
C. 鼻咽侧位X线片
D. 肺功能检查
E. 气管镜


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