先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是

1. [单选题]先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是

A. 45，XO
B. 45，X0／46，XX
C. 46，Xdel(Xp)
D. 46，Xdel(Xq)
E. 46，xi(Xq)

2. [单选题]下述哪一病史对诊断、鉴别诊断最无帮助

A. 生后反复患湿疹
B. 母患哮喘
C. 无呛咳病史
D. 生后即接种卡介苗
E. 既往2次胸片检查均未见异常

3. [单选题]苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是

A. 磷酸化酶缺乏
B. 酪氨酸
C. 体内铜蓝蛋白缺乏
D. 苯丙氨酸羟化酶缺陷或者四氢生物蝶呤缺乏
E. 磷酸化酶激酶缺乏

4. [单选题]国内普遍采用的围生期的定义

A. 胎龄满37周(体重1500克)至生后7足天
B. 胎龄满28周(体重1000克)至生后7足天
C. 胎龄满32周(体重1000克)至生后7足天
D. 胎龄满35周(体重1300克)至生后7足天
E. 胎龄满30周(体重1000克)至生后7足天

5. [多选题]足月新生儿生理性黄疸不正确的概念是：()

A. 黄疸出现在生后2~3天，4~6天最重
B. 以直接胆红素升高为主
C. 血清胆红素在12mg/dl(206 (mol/L)以下
D. 出现黄疸期间小儿一般情况良好
E. 生后10~14天黄疸消退

6. [单选题]6岁女孩，生后皮肤黏膜色素增深，阴蒂肥大，大阴唇似阴囊，查体：血压120／90 kPa，外阴男性化，血钠145mmol／L，颊黏膜刮片X小体阳性

A. 3Β-羟类固醇脱氢酶^{(hydroxysteroid dehydrogenase)}缺乏症
B. 11Β-羟化酶缺乏症
C. 21-羟化酶缺乏症^{(21-hydroxylase deficiency)}
D. 17Α-羟化酶缺乏症
E. 20.22碳链裂解酶缺乏症

7. [单选题]左向右分流型先天性心脏病中最常见的并发症是

A. 亚急性细菌性心内膜炎^{(subacute bacterial endocarditis)}
B. 支气管肺炎
C. 充血性心力衰竭
D. 喉返神经麻痹
E. 脑栓塞

8. [单选题]男，6岁，因发热、反复抽搐5年，诊断复杂型高热惊厥，不应有哪种情况

A. 持续抽搐40分钟
B. 一日内抽搐多次
C. 体温38.2℃即出现抽搐
D. 脑电图见高峰节律紊乱
E. 发作前有神经系统异常

9. [单选题]胎龄大于或等于42周的新生儿

A. 足月儿
B. 过期产儿
C. 早产儿
D. 早期新生儿
E. 小于胎龄儿

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