1. [单选题]男孩,3岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小,肝大达肋缘下5cm,质中等,空腹血糖值为2.3mmol／L,B超:肝、肾大,肾功能示尿酸增高,轻度血乳酸增高,血气分析示酸中毒(acidosis)。诊断首先考虑
A. 肝功能不全
B. 糖原累积症
C. 半乳糖血症
D. 肝豆状核变性
E. 肾功能不全
2. [单选题]患儿男，8岁，不自主眨眼，歪嘴8个月。加重伴四肢甩动、喉中发“咕、咕”声1个月就诊，上述动作在看电视或写作业时有减轻。并可自行控制数分钟。脑电图检查正常。该患儿最可能的诊断是
A. 多发性抽动
B. 癫痛
C. 舞蹈症
D. 肌阵挛癫痫
E. 肝豆状核变性
3. [单选题]患儿呼吸急促，四肢循环不良，血压50／30mmHg，心音低钝，有奔马律，叩诊心界扩大，肝肋下3cm
A. 感染性休克(流脑引起)
B. 感染性休克(中毒性痢疾引起)
C. 心源性休克
D. ARDS
E. Ⅱ型呼吸衰竭 下列患儿拟诊断为
4. [单选题]非典型苯丙酮尿症
A. 染色体畸变
B. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
C. 氨基己糖苷酶(hexosaminidase)缺乏
D. 四氢生物嘌呤生成不足
E. 甲状腺发育异常
