单基因遗传性疾病的分子诊断一直是国内外科学研究的热点，目前

1. [填空题] 单基因遗传性疾病^{(hereditary diseases)}的分子诊断一直是国内外科学研究的热点，目前为止大多数单基因遗传性疾病^{(hereditary diseases)}的致病基因都被发现和鉴定，但仍有一定量的单基因遗传病的致病基因还未得到分离。

家族性高胆固醇血症的常见致病基因是LDLR的突变，所以在筛查此病时应采用哪几种方案

A. 连锁分析
B. 全基因组扫描
C. 对LDLR进行PCR-RFLP
D. 对LDLR进行PCR-SSCP
E. 对LDLR进行PCR后直接测序
F. 候选基因突变筛查法

2. [多选题]促进糖原分解^{(glycogenolysis)}的激素有 ( )

A. 生长激素
B. 促胰液素
C. 生长激素释放抑制素
D. 肾上腺素
E. 甲状腺激素

3. [多选题]肾上腺皮质功能紊乱筛查的首选项目有

A. 血清(浆)皮质醇
B. 皮质醇分泌^{(cortisol secretion)}的昼夜节律
C. 肾上腺素
D. 血浆ACTH
E. ACTH兴奋试验

4. [多选题]糖尿病诊断标准

A. 糖尿病症状^{(diabetic symptoms)}加随意静脉血浆葡萄糖≥11.1mmol/L
B. 空腹静脉血浆葡萄糖≥7.0mmoL/L
C. OGTT时，2小时静脉血浆葡萄糖≥11.1mmol/L
D. OGTT采用WHO建议，口服相当于75g无水葡萄糖的水溶液
E. 上述标准一次即可诊断糖尿病

5. [多选题]尿沉渣分析仪的缺点之一在于不能检测出

A. 滴虫
B. 管型
C. 胱氨酸
D. 脂肪滴
E. 药物结晶

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