1. [填空题]十二岁患儿，近2个月来出现书写困难(dysgraphia)，构音障碍。查体：面部表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢肌张力增高。角膜见K-F环，肝功能异常，有尿蛋白。
下列哪项实验室检查对诊断最有意义 ( )
A. 血清铜蓝蛋白
B. 尿铜测定
C. 血铜测定
D. 肝功能检查
E. 放射性核素铜结合试验
2. [多选题]典型先天愚型的诊断依据是 ( )
A. 智力低下
B. 特殊面容
C. 皮纹特点
D. 染色体检查
E. 腹胀便秘
3. [单选题]室间隔缺损的修补手术以下哪一项不正确 ( )
A. 缺损小，不一定(not always)手术
B. 中型缺损有临床症状者在学龄前手术
C. 大型缺损在6个月内发生难以控制的充血性心力衰竭
D. 有肺动脉压力高出体循环动脉压(systemic arterial pressure)1/2者
E. 只要有缺损均应修补
