1. [单选题]女孩,5岁,门诊诊断为21－三体综合征,其核型分析为46,xx,t(14q21q)。最可能属于下列哪种染色体畸变所致
A. 染色体易位
B. 染色体缺失
C. 染色体倒位
D. 染色体重复
E. 染色体重叠
2. [单选题]青春前期的Turner综合征最常见的临床表现是
A. 身材矮小(short stature)
B. 先天性畸形
C. 原发性闭经
D. 第二性征(secondary sex character)未发育
E. 淋巴水肿
3. [多选题]患儿，男，7岁，因不规则发热伴颈部肿块1月余，活动后气促，偶伴双膝关节痛(knee joint pain)1周来诊。既往无特殊病史。家族中无结核病史。查体：T 37．8℃，P110次／分，R 35次／分，BP 95／60mmHg，皮肤无皮疹及水肿，结膜无充血，颈部可触及多个肿大淋巴结，质地中等或较硬，部分融合成片，边界不清，双扁桃体Ⅱ度肿大，双肺底呼吸音减低，无啰音，心音有力，无杂音，腹软，肝脾无大。
A. 为明确诊断，应做检查包括
B. 血常规
C. 胸部X线平片
D. PPD试验
E. ESR、抗“O”、CRP
F. 颈淋巴结穿刺，行组织病理学检查
4. [单选题]此患者的抽搐属于
A. 热性惊厥
B. 神经源性抽搐
C. 心源性抽搐
D. 低钙抽搐
E. 遗传代谢抽搐
