【导读】
正确答案:B。A.溶酶体病 B.过氧化物体病 C.线粒体病 D.髓鞘蛋白编码基因缺陷 E.氨基酸、有机酸病 更多儿科主治的考试资料及答案解析请访问志学网卫生职称考试栏目。
1. [单选题]该病属于哪种类型的疾病
A. 溶酶体病(lysosomal disease)
B. 过氧化物体病
C. 线粒体病
D. 髓鞘蛋白编码基因缺陷
E. 氨基酸、有机酸病
2. [单选题]下列哪项不符合(inconformity)肺动脉狭窄的病理生理
A. 由于肺动脉狭窄,,右心室排血受阻,收缩期负荷加重,导致右心室肥厚(right ventricular hypertrophy)
B. 由于肺动脉瓣狭窄,导致右心室和肺动脉之间出现压力阶差
C. 由于肺动脉狭窄,右心室负荷加重,久后右室失代偿,出现右心衰竭
D. 若合并有卵圆孔未闭或房缺,肺动脉狭窄的病人可出现发绀
E. 肺动脉狭,窄时,右室负荷加重,导致右室腔显著扩大
3. [多选题]女孩,1岁,反复发热7天,伴皮疹2天。轻咳,不喘;曾用头孢哌酮治疗3天仍高热。查体:139℃,精神可,躯干部及四肢散在红色斑丘疹,部分融合成片,压之褪色,双颌下及颈部可触及数个淋巴结,最大直径为1.5cm,活动。双眼结膜充血,口唇红干裂,杨梅舌,咽充血,扁桃体Ⅱ度肿大,心肺无明显异常,腹软,肝脾未触及肿大。曾查血常规白细胞18×109/L,N 0.78,L 0.12,CRP 136mg/L。
A. 可能的诊断是
B. 猩红热
C. 传染性单核细胞增多症
D. 幼年类风湿
E. 败血症
F. 川崎病
4. [多选题]患儿6岁,精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼外伸斜,两眼距宽,鼻梁低平,经染色体核型分析,诊断为易位型21-三体综合征,其母正常,其父为D/G易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉于发风险率为()。
A. 1%
B. 4%
C. 10%
D. 20%
E. 100%