1. [单选题]患儿,3岁,身材矮小(short stature)来诊,10个月会坐,1岁10个月会走,少哭,食欲差,经常便秘,头大,皮肤粗糙苍黄,乳牙2颗,哭声嘶哑,反应迟钝。为明确诊断,首先应作下列哪项检查
A. 染色体核型分析
B. 脑电图检查
C. 血钙、磷、碱性磷酸酶
D. 血TSH、T4、T3
E. 智能筛查
2. [单选题]关于急性会厌炎临床特点中错误的是
A. 最常见病原是流感嗜血杆菌(haemophilus influenzae)
B. 与异物吸入有关
C. 发病急，可有吞咽困难(dysphagia)
D. 可于发病后几小时死于严重喉梗阻
E. 查体可见会厌红肿、增大
3. [单选题]新生儿坏死性小肠结肠炎的发病哪项不正确
A. 足月儿发病多
B. 早产儿发病多
C. 高渗乳汁喂养儿多
D. 低体重儿发病多
E. 窒息新生儿多
4. [多选题]典型性苯丙酮尿症所缺乏的酶为()。
A. 二氢生物蝶呤还原酶
B. 四氢生物蝶呤合成酶
C. 酪氨酸羟化酶
D. 苯丙氨酸-4-羟化酶
E. GTP环化水合酶
5. [单选题]3岁患儿，自幼反复呼吸道感染，剧烈活动后伴气促，发绀不明显，胸骨左缘2肋间闻及3／6级粗糙连续性机器样杂音，第4肋间闻及4／6级全收缩期杂音，可扪及震颤，心尖区闻及舒张期隆隆样杂音， P2亢进，可闻及股动脉枪击音，血压12．0／5．33 kPa (90／40mmHg)。胸片示左心房、左心室、右心室增大，肺动脉段膨隆。应诊断为
A. 房间隔缺损
B. 动脉导管未闭
C. 室间隔缺损
D. 室间隔缺损合并动脉导管未闭
E. 法洛四联症
