1. [单选题]患儿，3岁，身材矮小(short stature)来诊，10个月会坐，1岁10个月会走，少哭，食欲差，经常便秘，头大，皮肤粗糙苍黄，乳牙2颗，哭声嘶哑，反应迟钝。为明确诊断，首先应作下列哪项检查
A. 染色体核型分析
B. 脑电图检查
C. 血钙、磷、碱性磷酸酶
D. 血ISH、T4、T3
E. 智能筛查
2. [单选题]该患儿母亲再次怀孕后产前诊断最佳方法是
A. 胎膜绒毛细胞核型分析
B. 羊水细胞性染色质检测
C. 羊水细胞染色体分析
D. 羊水细胞生化检测
E. 羊水卵磷脂和鞘磷脂(sphingomyelin)测定
3. [单选题]8岁男孩，患急性淋巴细胞白血病已2年，以甲氨蝶呤与6-巯基嘌呤(6-mercaptopurine)为主进行维持治疗。近3个月来面色苍黄，血常规及骨髓象提示巨幼细胞贫血。以下哪项是其首选疗法
A. 肌内注射亚叶酸钙
B. 叶酸口服
C. 维生素B12+叶酸治疗
D. 维生素B12肌内注射
E. 输新鲜少浆血
