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某家系的先证者为男性,52岁,患者因早发冠心病,于42岁时行冠

来源: 志学网    发布:2023-03-01     [手机版]    
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正确答案:A。A.家族性高胆固醇血症 B.苯丙酸酮尿症 C.地中海贫血 D.血友病 E.家族性高三酰甘油血症 更多临床医学检验正高级职称考试的考试资料及答案解析请访问志学网卫生职称考试栏目。

1. [填空题] 某家系的先证者为男性,52岁,患者因早发冠心病,于42岁时行冠状动脉旁路移植术,血浆总胆固醇水平服药前为10.0 mmol/L。其父亲血脂水平正常,母亲患病死亡。其两个姐姐血脂水平均正常,两个姐姐各有一个女儿,她们的表型都正常。他的一个哥哥血脂水平正常,哥哥的儿子血脂水平也正常。他的两个弟弟为异卵双生兄弟,血浆总胆固醇水平分别为9.8 mmol/L和10.2 mmol/L,两个弟弟各有一个儿子,他们的儿子总胆固醇水平也高于正常参考值范围。先证者自己有一个儿子,其血浆总胆固醇水平为9.9 mmol/L。

本患者初步诊断为

A. 家族性高胆固醇血症
B. 苯丙酸酮尿症
C. 地中海贫血
D. 血友病(hemophilia)
E. 家族性高三酰甘油血症


2. [多选题]关于产前检验,以下说法正确的是

A. 完成分子诊断前应保留备份培养物
B. 应跟踪监测试验的准确性
C. 在检验胎儿标本前,应检验父母一方或双方的突变状态
D. 仅需提取一份DNA进行检验
E. 实验室应了解检验方法受母体细胞污染的影响


3. [多选题]条件致病菌(opportunistic pathogen)的致病条件是

A. 寄居部位改变
B. 拮抗作用
C. 菌群失调
D. 免疫作用
E. 内源性感染


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