诊断戈谢病最可靠的方法是

1. [单选题]诊断戈谢病^{(gaucher disease)}最可靠的方法是

A. 骨髓检查发现戈谢细胞
B. 骨髓检查发现戈谢细胞，并组化染色
C. 血浆中多种酶活性升高
D. 基因诊断
E. 以上均不是

2. [单选题]男，4岁。智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙。首选哪项检查

A. 染色体核型分析
B. 尿筛查
C. 甲状腺功能
D. 尿有机酸^{(urinary organic acid)}分析
E. 头颅CT

3. [单选题]先天性卵巢发育不全综合征患者，成年后是否有生育能力取决于以下哪项

A. 新生儿期^{(neonatal period)}即开始治疗
B. 使用的雄激素种类
C. 染色体核型
D. 是否加用人生长激素
E. 青春期开始治疗

4. [单选题]足月新生儿，出生6天。生后第3天出现皮肤黄染，无发热，精神状态好，心肺检查无异常，母亲问黄疸消退的时间，护士的正确回答是

A. 4周内
B. 3周内
C. 2周内
D. 10天内
E. 1周内

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