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患者女,38岁。因“渐进性四肢无力、肌肉萎缩10年”就诊。10年前出

来源: 志学网    发布:2023-02-09     [手机版]    
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正确答案:ABDEF。A.常染色体显性遗传 B.发病率约为1/20 000,是除假肥大型肌营养不良症和强直性肌营养不良症以外最常见的遗传性肌病 C.表现面部-肩胛带部-上臂型的肌无力和肌萎缩,后期可以累及下肢,临床表型一致,异质性小,不易误诊 D.约20%患者最终须坐轮椅,预后相对较好 E.致病基因定位于4号染色体长臂(4q35),可以通过分子杂交进行分子诊断 F.部分患者可伴发眼底视网膜血管病变和感音神经性听力受损,建议常规行眼底和纯音测听检查 G.发病机制明确,是突变基因编码蛋白功能缺失而致病 更多神经内科副高级职称考试的考试资料及答案解析请访问志学网卫生职称考试栏目。

1. [填空题]患者女,38岁。因“渐进性四肢无力、肌肉萎缩10年”就诊。10年前出现左上肢无力,梳头、洗脸较费力,渐累及右下肢,登梯、蹲立费力,症状缓慢加重。约5~6年前右上肢及左下肢出现类似症状,伴四肢近端肌肉萎缩。2年前双上肢难以抬举过头顶,弯腰困难,能自己行走。

(提示 基因检测证实为面肩肱型肌营养不良症。)关于面肩肱型肌营养不良症,叙述正确的有( )

A. 常染色体显性遗传
B. 发病率约为1/20 000,是除假肥大型肌营养不良症和强直性肌营养不良症(mytonic muscular dystrophy)以外最常见的遗传性肌病
C. 表现面部-肩胛带部-上臂型的肌无力和肌萎缩,后期可以累及下肢,临床表型一致,异质性小,不易误诊
D. 约20%患者最终须坐轮椅,预后相对较好
E. 致病基因定位于4号染色体长臂(4q35),可以通过分子杂交进行分子诊断
F. 部分患者可伴发眼底视网膜血管病变和感音神经性听力受损,建议常规行眼底和纯音测听检查
G. 发病机制明确,是突变基因编码蛋白功能缺失而致病


2. [多选题]下列选项中,湿疮血虚风燥证的证候特点包括( )

A. 发病急
B. 皮肤肥厚
C. 粗糙脱屑
D. 皮损色黯或色素沉着
E. 身热心烦


3. [单选题]下列选项中可诊断为闭经的是( )

A. 既往月经正常,现停经3个月,恶心呕吐
B. 产后3~5个月,从未行经
C. 既往月经不调,现7个月未行
D. 少女初潮后,月经半年未行
E. 绝经后一年未行经


4. [单选题]尿路邻近器官疾病不包括

A. 前列腺炎
B. 结肠癌
C. 精囊腺炎
D. 出血性膀胱炎(hemorrhagic cystitis)
E. 输卵管炎


5. [单选题]脑的耗氧量约占全身耗氧量的:

A. 30%
B. 20%
C. 50%
D. 40%
E. 70%


6. [单选题]关于Duchenne型肌营养不良症的实验室检查,下面哪项是错误的

A. 血肌酸激酶、乳酸脱氢酶显著增高
B. 肌电图呈现肌源性肌电损害
C. 高AchRAb效价
D. 抗肌萎缩蛋白基因检查可以发现基因缺陷
E. 肌肉MRI检查提示变性的肌肉有"虫蚀现象"


7. [单选题]下列关于慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病(chronic inflammatory demyelinating poly)(CIDP)的叙述中正确的是

A. CIDP是由AIDP迁延而来的
B. CIDP的临床特点是慢性病程但不会复发
C. CIDP起病隐袭,激素治疗疗效肯定
D. CIDP存各年龄均可发病,其中以儿童多见
E. CIDP病理表现与AIDP一样都是脱髓鞘性改变


8. [单选题]脑出血后几小时脑水肿进入高峰期

A. 72小时
B. 12小时
C. 48小时
D. 6小时
E. 24小时


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