1. [单选题]下列哪个病不属于单基因病
A. 血友病甲
B. 红绿色盲(blindness)
C. 唐氏综合征(先天愚型)
D. 肾性尿崩症
E. 苯丙酮尿症
2. [单选题]6岁男孩，有水肿，血尿3天。昨晚起气促，不能平卧，尿少。查体：体温37℃，脉搏90次／分，血压20／13．3 kPa(140／100mmHg)，两肺有少量水泡音，心音无异常，肝右肋下2cm。尿常规：蛋白 (+)，红细胞20～30／HP。首先应如何处理
A. 限制水、钠摄入
B. 呋塞米肌注
C. 利血平肌注
D. 快速洋地黄化
E. 静脉滴入硝普钠
3. [多选题]母乳摄入不足的表现不包括()。
A. 体重增长不足，生长曲线平缓甚至下降
B. 睡眠时间少于1小时
C. 吸吮时可闻及吞咽声
D. 尿量每天少于6次
4. [单选题]患儿，10岁，发热2天伴水样腹泻2次，2小时前突然感胸闷不适、腹痛、烦躁不安，晕厥一次。查体：T：38．5℃，面色苍白，气稍促，BP：60／40mmHg。心率160次／分，心律不齐，心音强弱不一，心界扩大。
A. 最可能的诊断为
B. 过敏性休克
C. 感染性休克
D. 中毒性心肌炎
E. 重症病毒性心肌炎
F. 病毒性肠炎
5. [单选题]家长因惧怕药物的副作用而自行停药，患儿出现频繁抽搐，意识不清，已达数小时，最可能的诊断为
A. 严重肌阵挛癫痫
B. Lennox-Gastaut综合征
C. 癫痫持续状态
D. 难治性癫痫
E. 慢性进行性持续性部分性癫痫
6. [单选题]下述哪一项是佝偻病时骨样组织堆积的表现
A. 肋膈沟
B. “X”形腿
C. 鸡胸
D. 漏斗胸
E. 手镯
7. [多选题]儿童满月后的随访服务均应在乡镇卫生院或社区卫生服务中心进行，偏远地区可在村卫生室或社区卫生服务站进行，共()次。
A. 6次
B. 10次
C. 8次
D. 12次
8. [多选题]人体对下列哪些疾病不产生持久免疫力
A. 麻疹
B. 流行性腮腺炎
C. 猩红热
D. 细菌性痢疾
E. 水痘
9. [单选题]男孩,3岁。因“肌注后臀部肿”收治医院。经各项检查证实为“血友病(甲),重型”。下列哪项检查作为该病的初筛试验最合适
A. 血小板计数减少
B. 凝血酶原时间（PT）延长
C. 白陶土部分凝血活酶时间（KPTT）延长
D. 出血时间延长
E. 纤维蛋白含量降低
10. [单选题]11个月婴儿，生后曾有青紫窒息抢救史。患儿于半岁内曾经智能筛选检查未发现异常。母乳喂养，未加辅食，近2个月来面色渐黄，表情呆滞，智力发育倒退，头及全身轻度震颤。血红蛋白88g／L，RBC 2．0×1012／L。
A. 最有诊断意义的辅助检查是
B. 骨髓象
C. 血涂片
D. 血清铁蛋白
E. 血清叶酸含量测定
F. 红细胞平均体积、红细胞平均血红蛋白含量、红细胞平均血红蛋白浓度(mean corpuscular hemoglobin concentrati)
