1. [多选题]典型性苯丙酮尿症(phenylketonuria)所缺乏的酶为()。
A. 二氢生物蝶呤还原酶
B. 四氢生物蝶呤合成酶
C. 酪氨酸羟化酶(tyrosine hydroxylase)
D. 苯丙氨酸-4-羟化酶
E. GTP环化水合酶
2. [单选题]丘疹性荨麻疹可见
A. 红色纺锤形丘疹
B. 风团
C. 水疱或大疱
D. 丘疱疹
E. 亮红色结节
3. [单选题]10个月男婴，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下住院，查体：反应迟钝，毛发黄褐色，皮肤白皙，尿霉臭味，下列哪项检查对确诊无用
A. 尿三氧化铁试验
B. 血清苯丙氨酸浓度测定
C. 尿黏多糖试验
D. Guthrie试验(细菌抑制法)
E. 苯丙氨酸耐量试验
4. [单选题]标准型Down综合征
A. 46，XX(XY)，-14，+T(14Q21Q)
B. 46，XX(XY)，-21，+T(21Q21Q)
C. 46，XX(XY)，+21
D. 45.XO
E. 46，XX(XY)／47，XX(XY)+21
5. [单选题]川崎病的发病年龄多见于
A. 年长儿
B. 婴幼儿
C. 学龄儿
D. 学龄前儿
E. 新生儿
6. [单选题]关于反复呼吸道感染的病因，下列正确的是
A. 胸腺肥大
B. 有先天性喉喘鸣
C. 微量元素缺乏
D. 急性病灶，如鼻窦炎、扁桃体炎
E. 肺动脉狭窄
