1. [多选题]男，2岁。生后母乳不足，未及时添加辅食，食欲差，有时腹泻，逐渐消瘦。因清晨出现面色苍白、大汗淋漓急诊来院。体检：体重7kg，皮下脂肪减少，腹壁皮下脂肪厚度<0. 4cm，皮肤干燥、苍白，肌张力明显减低，肌肉松弛。脉细无力，心音较低钝。
A. 营养性贫血
B. 先天性甲状腺功能减低症
C. 营养不良
D. 腹泻病
E. 心功能不全
F. 肌无力
2. [多选题]患儿，男，13天，因不吃、不哭、反应差，体温不升2天，抽风2次收入院。查体：面色灰暗，皮肤巩膜黄染，前囟隆起，脐带已脱，脐窝有少许脓性分泌物，肝脏右肋下3.5cm，血白细胞总数4.8×109/L，中性70%，血钙2.2mmol/L。初步诊断为()
A. 新生儿低钙血症
B. 新生儿败血症
C. 新生儿颅内出血
D. 新生儿败血症、新生儿化脓性脑膜炎、新生儿脐炎
E. 晚发性维生素K缺乏症
3. [单选题]1岁男孩，常患肺炎，体重不达标，吃奶或哭闹时口唇发绀。查体：发育营养欠佳，胸骨左缘第2～3肋间可闻及Ⅱ～Ⅲ／Ⅵ级收缩期杂音，P2亢进。
A. 诊断考虑
B. 房间隔缺损
C. 室间隔缺损
D. 肺动脉瓣狭窄
E. 动脉导管未闭
F. 法洛四联症
4. [单选题]诊断先天性巨细胞病毒感染较特异的方法是
A. 脐血或生后早期血清IgM浓度增高(200mg／L1
B. 类风湿因子阳性
C. TORCH效价增高
D. 从尿、唾液及眼泪中分离出巨细胞病毒
E. 颅骨X线片
5. [多选题]目前浙江省新生儿疾病筛查的病种为()。
A. 先天性甲状腺功能减低症
B. 半乳糖血症
C. 先天性皮质醇增生症
D. 苯丙酮尿症
6. [单选题]1个月婴儿，因哭闹半天就诊，以下哪项临床表现为异常
A. 觅食反射阳性
B. 吸吮反射阳性
C. 拥抱反射阳性
D. 前囟隆起
E. 双侧巴氏征阳性
7. [单选题]基因治疗
A. 可治疗严重联合免疫缺陷病
B. 可治疗细胞免疫缺陷
C. 可治疗腺苷脱氨酸(ADA)缺陷所致的严重联合免疫缺陷病
D. 可治疗选择性IsG亚类缺陷，Ig水平近于正常的抗体缺陷
E. 可治疗选择性ISA缺陷
8. [多选题]男、8岁。因发热、咳嗽1个月入院。在门诊查白细胞总数为18.6×109/L,按呼吸道感染给予青霉素、氨苄青霉素、红霉素等治疗无效，仍发热(38～39.2℃)；发病半个月时曾胸透诊为大叶性肺炎，继续抗感染治疗，5天前X线胸片提示左上肺大片密度不均匀阴影，仍发热。需做哪些进一步检查确诊
A. 血沉
B. 痰培养(普通细菌培养)
C. 空腹胃液结核菌培养
D. 支原体抗体
E. PPD试验或OT试验
9. [多选题]关于暴发型流行性脑脊髓膜炎(休克型)的临床表现，正确的是
A. 脑脊液呈化脓性改变
B. 全身广泛瘀点、瘀斑，融合成片
C. 血培养多为阳性
D. 脑膜刺激征明显
E. 血小板降低
