1. [单选题]Sruge-Weber综合征重要体征
A. 异常色素增生
B. 面部血管纤维瘤
C. 面部血管痣
D. 先天性皮肤鱼鳞病
E. LISCH小体
2. [单选题]造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是
A. 磷酸化酶缺陷
B. 酪氨酸缺乏
C. 铜蓝蛋白缺乏
D. 苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物蝶呤缺乏
E. 磷酸化酶激酶缺乏
3. [单选题]低渗性脱水首先补充哪种液体
A. 2：3：1液
B. 4：3：2液
C. 2：1等张含钠液
D. 1：2含钠液
E. 1：4含钠液
4. [单选题]下列哪项不是使用激素的指征
A. 过敏性紫癜有腹痛和关节症状
B. 风湿性心肌炎(rheumatic myocarditis)
C. 系统性红斑狼疮
D. 类风湿病伴心包炎
E. 川崎病伴冠状动脉瘤
5. [单选题]32岁，已婚女性，因多次自然流产，且其姨表妹患21-三体综合征。为避免她子代又患此病，来遗传病门诊咨询，请儿科医师指导。采用下列预防措施中哪项应除外
A. 夫妇双方应进行染色体检查
B. 妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查
C. 妊娠前后应避免接受X线照射
D. 妊娠期羊水细胞培养，并作酶及生化测定
E. 妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染
6. [单选题]CMV感染时最具诊断价值的组织病理学特点是
A. 单核细胞浸润
B. 浆细胞浸润
C. 细胞核内“猫头鹰眼”样包涵体
D. 细胞肿大
E. 淋巴细胞聚集
7. [单选题]先天性心脏病的发病机制是
A. 单基因突变
B. 染色体异常
C. 孕期感染
D. 孕期射线或特殊药物、毒物接触史
E. 遗传与环境因素相互作用
8. [单选题]患儿属于哪种临床类型
A. 原发性(家族性)
B. 感染相关性
C. 肿瘤相关性
D. 风湿性疾病
E. 免疫缺陷综合征
