1. [单选题]假性肥大型肌营养不良DucheIlIle型突变基因位点位于
A. Yp21
B. Xp31
C. Xp21
D. Xq21
E. Xq31
2. [单选题]测定黏多糖病酶活性的样本是
A. 血清、血细胞或成纤维细胞
B. 肝细胞
C. 尿液
D. 脑脊液
E. 骨骼
3. [单选题]37孕周新生儿出生时Apgar评分1分钟、5分钟及10分钟分别为3、5、7分,生后12小时小儿肌张力增高,有吸吮、咂嘴等自主运动(independent movement)。最可能的诊断是
A. 低血糖
B. 缺氧缺血性脑病
C. 大脑中动脉梗塞
D. 蛛网膜下腔出血
E. 先天性脑发育不全(congenital atelencephalia)
4. [单选题]10岁男孩，4周前曾患脓疱疹，3天来眼睑浮肿，尿少，肉眼血尿，血压20/14kPa（150/105mmHg），尿蛋白（+++），红细胞满视野，血红蛋白95g/L，ASO：800，血沉50mm/h，血尿素氮10mmol/L（28mg/dl），C3下降，最可能是（ ）。
A. 急性肾炎
B. 肾炎性肾病
C. IgA肾病
D. 急进性肾炎
E. 单纯性肾炎
5. [多选题]儿童多动症病因是
A. 遗传因素
B. 脑膜炎后遗症
C. 一氧化碳中毒
D. 精神创伤
E. 家庭教养不当
6. [单选题]患儿，女，13岁，因眩晕，视物不清2天，惊厥1次入院。近2个月来学习成绩明显下降，2天前出现眩晕和视物不清，惊厥呈癫痫大发作，持续2分钟，发作后嗜睡。体检：左面神经麻痹，有舞蹈样动作，右下肢肌张力减弱，隐约可见面部蝶形红斑。血清ANA阳性。
A. 该患儿最可能的诊断是
B. 结核性脑膜炎
C. 颅内肿瘤
D. 急性颅内出血
E. 狼疮性脑病
F. 原发性癫痫
7. [单选题](53～56题共用题干)
A. 每日所需的总能量。
B. 生后第1周的新生儿为
C. 168kJ/kg(40kcal/kg)
D. 210kJ/kg(50kcal/kg)
E. 252kJ/kg(60kcal/kg)
F. 294kJ/kg(70kcal/kg)
G. 336kJ/kg(80kcal/kg)
8. [单选题]治疗风湿性心脏炎，最合理的选药是
A. 水杨酸制剂
B. 糖皮质激素
C. 青霉素加水杨酸制剂
D. 青霉素加糖皮质激素
E. 糖皮质激素加水杨酸制剂
9. [单选题]大量输液后发现患儿精神烦躁、呼吸困难、喉内有痰响，X线胸片：双肺厨透亮度减低，可见团絮状模糊影，并发症最可能是
A. 肺炎
B. 肺结核
C. 肺水肿
D. 肺出血
E. 肺气肿(emphysema)
10. [单选题]患儿女，8岁，自幼多尿、烦渴、多饮，近1～2年常诉腿痛。血Na+132mmol／L，K+2．9mmol／L，cl-116mmol／L，Ca+1．8mmol／L。血气分析：pH 7．22，HCO-311．8mmol／L，SBE一8mmol／L。尿pH 6．5，镜检(-)。B超示双肾髓质区可见强回声团。
A. 最可能的诊断是
B. 近端肾小管酸中毒
C. 远端肾小管酸中毒(distal renal tubular acidosis)
D. 混合型肾小管酸中毒
E. 全远端肾小管酸中毒(distal renal tubular acidosis)
F. 肾功能不全性肾小管酸中毒
