1. [单选题]5岁女孩，生后5个月起口唇青紫和四肢末梢发绀，查体：体重11kg，消瘦，口唇及四肢末端发绀，胸骨左缘3～4肋间可闻及Ⅲ一Ⅳ收缩期杂音。X线示肺野清晰，肺血少，心影呈靴型。
A. 该患儿最可能的诊断为
B. 室间隔缺损
C. 法洛四联症
D. 肺静脉异位(anomalous pulmonary venous)引流
E. 肺动脉狭窄
F. 大动脉(large artery)转位
2. [单选题]疑为苯丙酮尿症的儿童初筛应做（ ）。
A. Guthrie细菌生长抑制试验
B. 血清苯丙氨酸浓度测定
C. 尿三氯化铁试验
D. 尿甲苯胺蓝试验
E. 苯丙氨酸耐量试验
3. [单选题]小儿腹泻合并酸中毒时，早期诊断的可靠依据是
A. 脱水程度
B. 呕吐、腹泻次数
C. 口唇樱桃红
D. 血气分析
E. 呼吸症状
4. [单选题]治疗首选药物
A. 糖皮质激素
B. 环磷酰胺
C. 抗生素
D. 青霉胺
E. 萘普生
5. [单选题]生后7天新生儿，反应差进食少，伴呕吐，体重下降，查体：皮肤弹性差，两眼凹陷，女性外阴，血钠120mmol／L，血钾6．5mmol／L，染色体核型分析： 46XY，B超：双侧肾上腺增大
A. 3Β-羟类固醇脱氢酶(hydroxysteroid dehydrogenase)缺乏症
B. 11Β-羟化酶缺乏症
C. 21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency)
D. 17Α-羟化酶缺乏症
E. 20.22碳链裂解酶缺乏症
