1. [单选题]患儿，3岁半，生长发育迟缓，生后常便秘、腹胀、少哭，2岁半时会独立行走，皮肤粗糙，面色苍黄，眼睑水肿，鼻梁低，舌常伸出口外，四肢末端冷。此患儿最可能的诊断是
A. 巨结肠
B. 苯丙酮尿症
C. 佝偻病
D. 先天愚型
E. 先天性甲状腺功能低下(congenital hypothyroidism)
2. [单选题]鉴别血尿与血红蛋白尿的主要手段是
A. 尿潜血检查
B. 尿胆红素(urine bilirubin)
C. 尿三杯试验
D. 尿沉渣检查
E. 血尿颜色
3. [单选题]小儿结核性脑膜炎脊髓型的临床特征为
A. 脑脊液化验正常
B. 除脊髓和神经根障碍，尚有脑及脑膜症状
C. 颅神经不受累
D. 婴幼儿多见
E. 病变恢复较快
4. [单选题]假设经心电图检查示室性期前收缩，下列哪项心电图表现不符合(inconformity)室性期前收缩
A. QRS波提前，形态异常，QRS＞0．10s，T波与主波方向一致
B. QRS波前无P波
C. 代偿间歇完全
D. 有时在同导联出现形态不一，配对时间不等
E. QRS波提前，形态异常，QRS＞0．10 s，T波与主波方向相反
5. [单选题]经典性PKU：苯丙氨酸羟化酶活性为正常活性的%?( )
A. 0-3.4
B. 0-4.4
C. 0-5.4
D. 0-2.4
E. 以上都不对
6. [单选题]5岁男孩，因反复全身多部位感染3年，间断发热8个月入院。曾发现左腋、腹股沟包块，肛周红肿，在外院胸片提示“双侧肺门淋巴结结核”，抗结核治疗18个月，此间患“肺炎”1次。此后反复发热，咳嗽，咳痰，口腔溃疡。多次B超：肝大，有低密度影。外周血WBC 20．1×109／L，Hb 109g／L，PLT 115×109／L，IgG7．16g／L IgA 0．78g／L，igM 0．48g／L，NBT 0％。
A. 最可能的诊断是
B. 黏附分子缺陷病Ⅰ型
C. 黏附分子缺陷病Ⅱ型
D. X连锁慢性肉芽肿病
E. 非X连锁慢性肉芽肿病
F. 联合免疫缺陷病
