苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是

1. [单选题]苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是

A. 磷酸化酶^{(phosphorylase)}缺乏
B. 酪氨酸
C. 体内铜蓝蛋白缺乏
D. 苯丙氨酸羟化酶缺陷或者四氢生物蝶呤缺乏
E. 磷酸化酶^{(phosphorylase)}激酶缺乏

2. [单选题]患儿男，1岁1个月。竖颈差，不会坐。体检见四肢松软，肌张力低下，膝键反射存在，病情无进行性加重。

A. 其最可能的诊断为
B. 吉兰一巴雷综合征
C. 婴儿脊肌萎缩症^{(spinal muscular atrophy)}
D. 先天性重症肌无力
E. 脑性瘫痪
F. 脊髓灰质炎

3. [单选题]目前应采取何种治疗手段

A. 退热、脱水、降颅压
B. 预防消化道出血
C. 预防抽搐
D. 强有力的能透过血脑屏障的抗生素治疗
E. 以上均是

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