1. [多选题]X-连锁高IgM血症可出现以下临床表现()。
A. 肝脾淋巴结肿大
B. 中性粒细胞减少
C. 免疫性贫血
D. 免疫性血小板减少(immune thrombocytopenia)
E. 反复感染
2. [单选题]关于小儿脑性瘫痪，下列哪项是不正确的
A. 病因主要为早产、产伤、围生期窒息及核黄疸等
B. 病情呈进行性加重
C. 可有不同程度的脑皮质萎缩和脑室扩大
D. 常合并有精神发育异常
E. 功能训练和理疗是重要的治疗方法
3. [单选题]非典型苯丙酮尿症
A. 染色体畸变
B. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
C. 氨基己糖苷酶(hexosaminidase)缺乏
D. 四氢生物嘌呤生成不足
E. 甲状腺发育异常
4. [多选题]根据以上信息，为明确诊断需要做的进一步检查包括
A. 血氨
B. 腰椎穿刺
C. 血遗传代谢病筛查
D. 尿遗传代谢病筛查
E. 患儿及父母染色体检查
